一般社団法人希少疾患早期診断ネットワークでは、ライソゾーム病を中心に、海外で研究が進んでいるスクリーニングを日本で実施し定着させることを目的とした支援活動を、3年ほど続けてきました。
2018年までに7回の座談会を主催してきました。第1回座談会「患者会の立場から希少疾患を考える」を主催し、患者会の方々にご出席いただきました。第2 回座談会「ポンペ病の早期診断の重要性」では、ポンペ病がご専門の埜中征哉先生、スクリーニングを実施している熊本県からは熊本大学の中村公俊先生、名古屋でのスクリーニング実施に尽力されている藤田保健衛生大学（現：藤田医科大学）の伊藤哲哉先生にもご出席いただきました。
それから、第4回座談会「ファブリー病の早期診断の重要性」では、中村公俊先生、福岡大学の井上貴仁先生、ファブリー病の第一人者でいらっしゃいます東京慈恵会医科大学の大橋十也先生、小林博司先生にお集まりいただき、ご意見を伺い、議論を深めていきました。
こうした座談会を行い、膝を交えて意見交換をする、また新たな発見があります。そうした議論を冊子などで紹介することで、私たちだけではなく、患者さんを含めた多くの関係者の方々にも、進歩の状況などについて知っていただくことができると思います。
そこで、今回はスクリーニングの検査分野で世界的に活躍されている福士 勝先生にお願いして、実際にスクリーニングを実施している技術者のリーダーの皆様にお集まりいただき、この座談会を開催しました。どうかよろしくお願いいたします。