今日は、「新生児スクリーニング対象疾患の拡大の現状と課題解決に向けて」と題して、検査技術者の方にお話しいただきたいということでお集まりいただきました。
ライソゾーム病（LSD）の新生児スクリーニング検査技術の進歩という点から、成育医療研究センターの真嶋隆一先生にご発表をお願いいたしました。真嶋先生はタンデムマスを使ったいろいろな検査法をされていて、経験も豊富なので、そのあたりについて少し勉強させていただきたいと思います。
LSDスクリーニングの実施状況につきまして、KMバイオロジクス社の吉田真一郎先生、愛知県健康づくり振興事業団の酒井好美先生にご発表をお願いいたしました。お二人の2施設では、他でやっていない新しい対象疾患のスクリーニングを始めています。
また、今後の取り組みとしての「LSD/SCIDスクリーニングの新規導入時の課題と対応」として、1）北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 花井潤師先生、2）東京都予防医学協会 石毛信之先生、3）岐阜県公衆衛生検査センター 小川恵先生にもご報告をいただく予定です。
まず、主催いただいた一般社団法人希少疾患早期診断ネットワーク理事長、遠藤文夫先生から、本会の趣旨などをお話しいただきます。
本冊子は 2019 年1 月26 日（土）に開催された座談会「新生児スクリーニング対象疾患の拡大の現状と課題解決に向けて
−スクリーニング検査システムと実施状況と新規導入予定施設の課題を中心に−」
（主催：一般社団法人希少疾病早期診断ネットワーク）を基に編集作成しました。