新生児スクリーニングの意義（まとめ）
遠藤　 大橋先生から、ファブリー病の新生児スクリーニングと早期診断の重要性についておまとめくださいますか。
大橋　 私が日頃から思っていることですけれども、新生児スクリーニングがいいか悪いかというのは、早期治療ができるかできないかという話になると思います。
ファブリー病などのライソゾーム病は見つけることが難しいので、スクリーニングしないと現状では早期発見はできません。つまり、新生児スクリーニングをして、早期治療をやってみて、例えば5 年後に意味があったかを検証するようなことをしないと、未来永劫、結論が出ないような気がしています。
そういう意味では、新生児スクリーニングをパイロット的・研究的にやるというのは、ライソゾーム病では非常に有効だと思います。
遠藤　 本日は有意義な討論会をありがとうございました。