●ファブリー病の家系調査での課題
遠藤　 福岡のマススクリーニングでみつかった新規変異3 例というのは、どういうものだったのですか。
井上　 まだ報告がなされていない変異です。
遠藤　 櫻庭先生が重症度判定を変異ごとに行っています。変異の重症度の解析はされていますか。
井上　 そこまで解析の依頼はしていませんが、構造解析などを検討しています。
遠藤　 家系調査の解析では、うまくいかない家系もあると井上先生はお話しされていましたが。
井上　 ほとんどの家系で行っているのですが、中には、十分な説明をしても希望されない場合もあります。
遠藤　 実際は調査ができなかった。
井上　 非常にナーバスな家族の方も1 ～ 2 家系ありまして、お断りされる方もおられました。