ライソゾーム病・ペルオキシソーム病などの希少疾病の多くは難病として認定されており、数万人から数十万人に1人に発症するきわめて希な病気です。乳幼児期から発症するタイプもありますが、多くの患者では長期間にわたって診断に至らないことがあります。こうした希少疾病の一部では、酵素補充療法や造血幹細胞移植などの治療法が確立されるようになり、早期診断の重要性が指摘されつつあります。
そこで今回は、ファブリー病、副腎白質ジストロフィー（ALD）、ムコ多糖症の患者会の代表の皆様と、一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」理事長の遠藤文夫先生、理事の奥山虎之先生にお集まりいただき、「患者会の立場から希少疾病の早期診断を考える」と題した座談会を開催しました。ご家族の皆さまから活発なご意見交換をいただきました。
患者会代表
原田久生先生   原田久生
一般社団法人 全国ファブリー病患者と家族の会
本間りえ先生   本間りえ
特定非営利活動法人 ALDの未来を考える会
秋山武之先生   秋山武之
日本ムコ多糖症患者家族の会
一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」代表
遠藤文夫先生   遠藤文夫
一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」理事長
（社会福祉法人　くまもと江津湖療育医療センター　総院長）
奥山虎之先生   奥山虎之
一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」理事
（国立研究開発法人　国立成育医療研究センター　ライソゾーム病センター長）
総合司会　奥山虎之
開催日　平成２８年５月１７日
取材：キタメディア・アソシエイト株式会社
記事：株式会社イーエヌ メディックス