患者会の立場から希少疾病の早期診断を考える

一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」を平成27年の年末に設立いたしました。本法人は希少疾病を対象にしており、早期診断を推進するための組織であり、日本全国にネットワークを広げていくことを目的としております。

本法人設立の3年ほど前から希少疾病の早期診断に関する研究のネットワークづくりを開始しました。奥山先生と私が中心になり、熊本大学の中村公俊先生や国立成育医療研究センターの小須賀基通先生に実務の協力をいただいてきました。ライソゾーム病の新生児スクリーニングに関心を持っていらっしゃる先生方にお集まりいただいて、年２回、意見交換会を行ってきました。本法人の活動は、具体的には、ライソゾーム病などの希少疾病を早期診断するにはどうしたらいいかを研究していくことです。
早期診断では病気の発症前に診断することが重要です。その重要な時期が「生まれてすぐ」です。実際にその仕組みが日本も含めて世界中で「新生児期にスクリーニング」として確立されています。
そこで今回、活動の第一歩として、患者会の皆様方と意見交換し、直接、重要なご意見をこの座談会でお話しいただこうと考えております。

今日の座談会は奥山先生のご尽力で開催に至りました。奥山先生に深く感謝いたします。